Kada govorimo o veoma rasprostranjenom testiranju trombofilinih stanja potrebno je napomenuti da ne postoji apsolutni konzesus koga treba testirati kao ni koje testove treba uraditi.
Ipak, smatra se da testiranje ima smisla samo kada rezultati mogu uticati na terapijske odluke koje se tiču uvođenja antikoagulantne/antiagregacione terapije.
Testovi:
- Protein C, protein S, antitrombin, APCR /predominantno urođeni poremećaji ali se mogu javiti i kao stečeni u pojedinim situacijama zato je vrlo važno vreme kada se testira /
- Protrombin 20210, Faktor V Leiden /urođene trombofilije/
- Lupus antikoagulans /LA/, antikardiolipinska I anti beta 2 GP1 antitela u IgM I IgG frakciji /antifosfolipidna antitela, stečeni poremećaj/
Koga testirati?
Testiranje u pravcu urođenih trombofilija trebalo bi razmotriti kod:
Žena koje nemaju jasne faktore rizika za venske tromboembolijske događaje, ali sa pozitivnom porodičnom anamnezom za neprovocirane ili estrogenom provocirane venske tromboembolijske događaje kod srodnika prvog stepena.
Testiranje u pravcu prisustva antifosfolipidnih antitela u cilju isključivanja antifosfolipidnog sindroma trebalo bi razmotriti kod:
Žena sa pozitivnom ličnom anamnezom za tromboembolijske događaje
Žena sa anamnestičkim podacima o ponovljenim spontanim prekidima trudnoće ili intrauterinom smrti ploda. Kriterijumi su:
- jedna ili više smrti morfološki normalnog fetusa starosti 10 ili više gestacionih nedelja;
- jedan ili više prevremenih porođaja pre 34. gestacione nedelje zbog eklampsije, preeklampsije ili placentne insuficijencije
- tri ili više neobjašnjivih uzastopnih spontanih pobačaja pre 10. gestacione nedelje.
Koga ne testirati i šta ne testirati?
Testiranje na trombofilije ne preporučuje se kod žena sa pozitivnom ličnom anamnezom za tromboembolijske događaje jer je tromboprofilaksa svakako indikovana.
Testiranje na urođene trombofilije se ne preporučuje kod žena sa neuspešnim procedurama VTO.
Zbog nedostatka sigurnih podataka o povezanosti postojanja heterozigotnih/homozigotnih mutacija u genu za MTHFR i polimorfizma PAI gena sa negativnim ishodom trudnoće testiranje na MTHFR, nivo homocisteina i PAI polimorfizam se ne preporučuje. Inače, kod pacijentkinja kod kojih postoji povišen nivo homocisteina primena folne kiseline dovodi do njegove redukcije.
Testiranje na postojanje deficita proteina S se ne preporučuje u toku trudnoće ili postojanja pozitivnog zapaljenskog sindroma.
